1 |
PenetranseDen andel individer i en befolkning med en gitt sykdomsrelatert genotype som uttrykker sykdommens fenotype. Hvis et autosomalt dominant sykdomsgen ikke alltid gir sykdomsfenotypen, taler vi om inkomplett (eller redusert) penetranse. F.eks. vil de fleste, men ikke alle, som har arvet det autosomalt dominante genet for retinoblastom (RB1) utvikle syk [..]
|
2 |
PenetranseDen andel individer i en befolkning med en gitt sykdomsrelatert genotype som uttrykker sykdommens fenotype. Hvis et autosomalt dominant sykdomsgen ikke alltid gir sykdomsfenotypen, taler vi om inkomplett (eller redusert) penetranse. F.eks. vil de fleste, men ikke alle, som har arvet det autosomalt dominante genet for retinoblastom (RB1) utvikle syk [..]
|
<< Mutasjon | Polymorfisme >> |